Симптомы туберозного склероза и особенности лечения

Туберозный склероз — редкое генетическое заболевание, затрагивающее различные органы и системы, вызывая симптомы от кожных проявлений до неврологических нарушений. Ранняя диагностика и правильное лечение могут значительно улучшить качество жизни пациентов и снизить риск осложнений. В статье рассмотрим основные симптомы туберозного склероза и современные подходы к его лечению, что поможет читателям ориентироваться в этом заболевании и своевременно обращаться за медицинской помощью.

Туберозный склероз: особенности патологии

Туберозный склероз — это генетическое заболевание, относящееся к нейродегенеративным расстройствам.

Его развитие может привести к ряду серьезных последствий:

• значительные нарушения в работе нервной системы;
• эпилептические приступы;
• разнообразные кожные проявления;
• умственная отсталость (олигофрения);
• возникновение негативных процессов неопухолевого или опухолевого характера в опорно-двигательном аппарате и на коже.

Болезнь Бурневилля относится к категории факоматозных заболеваний и имеет наследственный характер, что приводит к образованию новообразований на различных участках кожи. В 10-м пересмотре международной классификации болезней (МКБ) данному заболеванию присвоен код Q85.1, который используется врачами для диагностики.

По статистике, заболеваемость среди взрослых составляет 1 случай на 30 тысяч человек. У новорожденных эта наследственная аномалия встречается чаще: 1 из 6-10 тысяч младенцев может заболеть туберозным склерозом. В 70% случаев заболевание возникает спонтанно, без зависимости от наследственных факторов в семье.

Открытие заболевания

Открытие туберозного склероза связывают с именами нескольких исследователей.

1. Впервые заболевание описал учёный-медик Фридрих Реклингхаузен в 1862 году.
2. Французский исследователь Бурневилль провёл серьёзную исследовательскую работу в этом направлении. Результаты научного труда он представил в 1880 году, описав в них анатомические изменения, происходящие в головном мозге при прогрессировании генетической аномалии. Бурневилль заметил склеротическое поражение извилин в головном мозге 15-летней пациентки. Учёный нашёл взаимосвязь между эпилептическими припадками, которыми страдала девочка, выраженными поражениями кожи и снижением интеллекта. Клинические симптомы он объединил в единую болезнь, назвав её туберозным склерозом (из-за схожести видоизменённых извилин с клубневидными бугорками — «туберами»). Современная медицина называет генетическое отклонение болезнью Бурневилля, по фамилии исследователя.
3. Врач-дерматолог Прингл в 1890 году представил описание доброкачественных опухолей на лице у людей, страдающих туберозным склерозом. В неврологической литературе встречается синонимичное наименование патологии — синдром Бурневилля-Прингла.

Ранняя статистика исследований свидетельствует о повышении уровня смертности среди новорожденных детей с такой хромосомной аномалией. Продолжительность жизни у взрослых людей с туберозным склерозом также сокращалась. Современные терапевтические разработки свели к минимуму риск смерти людей с болезнью Бурневилля.

Интересные факты

Вот несколько интересных фактов о симптомах туберозного склероза и особенностях его лечения:

1. Многообразие симптомов: Туберозный склероз может проявляться очень разнообразно. У пациентов могут наблюдаться не только кожные проявления (например, ангиломы и пятна), но и неврологические симптомы, такие как эпилептические припадки, задержка развития и аутизм. Это делает диагностику и лечение заболевания сложными и требует мультидисциплинарного подхода.

2. Лечение с использованием мТор ингибиторов: Одним из современных методов лечения туберозного склероза являются мТор ингибиторы, такие как рапамицин (сиолимус). Эти препараты помогают уменьшить размер опухолей, связанных с заболеванием, и могут улучшать неврологические функции. Это стало значительным прорывом в лечении, так как ранее основное внимание уделялось только симптоматической терапии.

3. Генетическая основа: Туберозный склероз является генетическим заболеванием, вызванным мутациями в генах TSC1 или TSC2. Эти гены отвечают за регуляцию клеточного роста и деления. Понимание генетической природы заболевания открывает новые горизонты для разработки целевых терапий и генетического консультирования для семей, в которых есть случаи туберозного склероза.

У детей

Туберозный склероз у детей обычно выявляется до достижения ими 11-летнего возраста. Первые признаки этого расстройства могут проявиться уже в три года. На начальном этапе синдрома на коже ребенка формируются участки с огрубевшей текстурой. Эти кожные изменения представляют собой скопления доброкачественных узелковых образований. Со временем маленькие опухоли могут сливаться, образуя одно большое пятно. Сначала такие образования имеют розоватый оттенок, который со временем может измениться на желтый или коричневый. Кожа в этих местах становится похожей на кожуру апельсина — пористой и неровной.

Существуют и другие настораживающие симптомы, на которые стоит обратить внимание заботливым родителям:

• появление мелких пузырьков с «гусиной кожей» между пальцами;
• наличие новообразований в области поясницы у детей старше 10 лет (размеры пятен могут варьироваться от 1 мм до 10 см);
• образование бежевых бугорков с волокнистой структурой;
• задержки в умственном развитии и прогрессирующий детский аутизм.

Диагностика туберозного склероза у новорожденных представляет собой сложную задачу. Первичные признаки наследственного расстройства можно выявить только после комплексного обследования маленького пациента.

Необходимы консультации со следующими специалистами:

• офтальмолог (врач проверит глазное дно и выявит возможные опухолевидные образования);
• дерматолог (специалист проведет детальный осмотр ребенка и определит наличие уплотнений или шероховатостей на коже).

Одним из характерных признаков туберозного склероза в детском возрасте являются нервные судороги (инфантильные спазмы), которые сложно поддаются лечению. Основная цель терапии — быстрое купирование приступов, так как они могут быть непредсказуемыми и опасными, нарушая умственные способности ребенка. Если врачам удается справиться с инфантильными спазмами, возникает новая проблема, связанная с сердечной и дыхательной недостаточностью. Дети с генетической аномалией Бурневилля могут также страдать от почечных кровотечений. На теле малыша с туберозным склерозом появляются пигментные пятна, фибромы и папилломы. Лечение в таких случаях может включать процедуру глубокой механической шлифовки кожи.

Дети с аномалией Бурневилля-Прингла могут одновременно страдать от эпилепсии. Если родители заметили приступ, им следует незамедлительно обратиться к врачу. Эпилептические припадки могут негативно сказаться на интеллектуальном развитии и привести к инвалидности, если заболевание не лечить. Приступы эпилепсии могут проявляться в течение первых лет жизни ребенка.

У взрослых

Взрослый человек с патологией Бурневилля-Прингла проходит терапевтический курс у врачей узких специализаций. Особенности лечения пациентов с такой наследственной проблемой обуславливаются выраженностью симптомов заболевания. Патология не зависит от возраста и встречается у 1-го из 40 тысяч людей. Неспецифические симптомы аномалии лечатся локально, без использования специальных методик.

Мнение врача:

Туберозный склероз — редкое генетическое заболевание, проявляющееся различными симптомами, такими как эпилептические припадки, опухоли в различных органах, проблемы с кожей и задержкой умственного развития. Врачи отмечают, что раннее выявление заболевания и комплексное лечение играют важную роль в улучшении качества жизни пациентов. Лечение туберозного склероза направлено на снижение симптомов и предотвращение осложнений. Врачи обычно применяют комбинацию медикаментозной терапии, хирургических вмешательств и реабилитационных мероприятий, индивидуально подходя к каждому пациенту. Важно помнить, что регулярное наблюдение и поддержка специалистов помогают справиться с проявлениями заболевания и улучшить прогноз.

Туберозный склероз

Туберозный склероз: причины болезни

Основной причиной возникновения туберозного склероза является наследование мутационных генов от родителей. Люди, обладающие хромосомами с аномалиями, передают своим детям «неправильный» генетический код. Туберозный склероз у детей может проявляться через одно или несколько поколений.

Аномалии затрагивают две хромосомы:

• 9-ю;
• 16-ю.

В норме эти хромосомы играют защитную роль, предотвращая образование опухолей в организме. Их функционирование связано с синтезом белков, таких как туберин и гамартин, которые тормозят патологическое разрастание тканей на ранних стадиях. Повреждение этих хромосом приводит к утрате их функций, что, в свою очередь, вызывает развитие туберозного склероза в различных участках головного мозга. Оба состояния представляют опасность для здоровья, однако аномалии в 16-й хромосоме имеют более тяжелое течение. У детей с этой проблемой может развиваться умственная отсталость, а также серьезные нарушения в работе почек, что приводит к их недостаточности.

Причины мутаций хромосом до конца не выяснены. Неблагоприятные изменения могут происходить спонтанно или передаваться по аутосомно-доминантному типу от родителей к ребенку.

Согласно ранним данным по заболеваемости туберозным склерозом, 50% пациентов унаследовали эту аномалию от своих родителей. В настоящее время ситуация улучшилась, и наследственная передача наблюдается лишь в 30% случаев. Остальные 70% пациентов имеют приобретенные формы заболевания, возникшие в результате изменений хромосом во время внутриутробного развития или после рождения.

Характерная симптоматика

Болезнь Бурневилля-Прингла обладает характерными симптомами. Аномалия развивается постепенно, потому первые признаки наследственных отклонений становятся заметны через годы. Существуют факторы, которые выглядят естественно на кожных покровах пациента с туберозным склерозом, поэтому человек оставляет их без внимания.

Симптомы, возникающие при заболевании Бурневилля, разделены на 2 категории:

• первичные;
• вторичные.

Начальный или первичный перечень признаков включает в себя следующие видоизменения:

1. Образование участков с огрубевшей кожей.
2. Ангиофибромы на коже лица.
3. Фибромы вокруг ногтей на пальцах ног и рук.
4. Появление гамартом на глазной сетчатке.
5. Почки (или одна из них) поражены кистами.
6. Компьютерная томография демонстрирует наличие узлов рядом с желудочками головного мозга (опаснейшие новообразования).

Вторичные признаки туберозного склероза выявляются врачом после проведения комплексных диагностик.

К ним относятся:

• образование гипопигментных (бесцветных) пятен на поверхности кожи;
• доброкачественные опухоли дёсен волокнистой структуры;
• разрастание множественных двухсторонних кист в почках;
• клубневидные наросты, покрытые корочками;
• доброкачественные опухоли в области сердца;
• множественные «дыры» в лёгких, которые хорошо видны на рентгеновских снимках и напоминают структуру пчелиных сот;
• появление инфантильных судорожных выгибаний тела, верхних и нижних конечностей;
• приступы судорог (атонические, тонические, миоклонические);
• наличие у пациента родственников первой линии родства, болеющих туберозным склерозом;
• фиброзные наросты на лбу;
• поражение головного мозга гигантоклеточной астроцитомой.

Опухоли, сформировавшиеся в сердце во время внутриутробного развития плода или в грудном возрасте, часто приводят к тяжёлой сердечной недостаточности или смерти малыша. Новообразования опухолевидной структуры, которые появились после года жизни ребёнка, долгое время развиваются без внешних проявлений. Регрессивное состояние наступает в 6-летнем возрасте. Организм 5% пациентов с болезнью Бурневилля поражён злокачественными опухолями, чаще локализованными в почках.

Клинические признаки склеротических процессов в головном мозге связаны с интенсивностью и сложностью течения болезни. Если малыш страдает размытой формой наследственной аномалии, диагностировать заболевание по внешней симптоматике не получается (нет приступов эпилепсии, отсутствует олигофрения). Туберозный склероз провоцирует развитие отклонений в органах и системах человеческого организма.

Нарушение работы ЦНС

Генетическая аномалия, исследованная Бурневиллем, приводит к сбоям в функционировании центральной нервной системы. В результате этого развивается судорожный синдром. Эпилептические приступы наблюдаются у 90% пациентов с туберозным склерозом. Эти приступы могут вызывать серьезные психические расстройства, нарушать поведение и способствовать задержкам в умственном развитии.

Среди симптомов, указывающих на ухудшение психического состояния ребенка, можно выделить:

• необоснованную агрессию;
• чрезмерную медлительность;
• беспокойство без видимых причин.

Дети, страдающие от болезни Бурневилля-Прингла, сталкиваются с трудностями в переключении внимания, медленно реагируют на окружающие события и часто капризничают. У таких детей также наблюдаются нарушения сна, проявляющиеся в виде бессонницы и сомнамбулизма. Если нарушения центральной нервной системы возникают у новорожденных, симптомы заболевания могут проявляться более ярко.

Дерматологические признаки

Признаки туберозного склероза в 100% случаев нарушают целостность верхнего слоя кожи. Степень выраженности патологии бывает разной, но чаще кожные покровы пациента покрываются светлыми пятнами. По мере взросления ребёнка численность пятнышек возрастает. Известны случаи, когда пациент с рассматриваемой наследственной патологией мог выглядеть некрасиво, потому что у него обесцвечивались ресницы, брови и волосы.

Существуют и другие приметы болезни:

1. Кожа у большинства больных людей покрывается узелками буроватого или жёлтого цвета, плотными, встречающимися одиночно или группами.
2. Кожные покровы у детей старше 10 лет становятся шершавыми, огрубевшими и пересушенными.
3. 25% пациентов испытывают неудобства из-за формирования фиброзных бугорков или фибром мягкой структуры.
4. В подростковом возрасте, после завершения процессов полового созревания, у 50% больных появляются фибромы вокруг ногтей на ногах, реже — на руках. Новообразования в виде папул красноватого цвета окружают ногтевые пластины.

В 1/3 случаев тело больных покрывается многочисленными доброкачественными новообразованиями, сформированными из соединительной ткани. На ощупь эти бугорки — мягкие, иногда свисающие и похожи на мешочки. Фибромы чаще локализуются на шее, туловище, руках или ногах.

Поражение внутренних органов

Аномалия Бурневилля также оказывает негативное влияние на функционирование внутренних органов. Доктор Марина Юрьевна Дорофеева, старший научный сотрудник НИИ педиатрии имени Н. И. Пирогова, невролог и кандидат медицинских наук, в своих научных и практических исследованиях подробно освещает симптомы, возникающие в результате поражения внутренних органов у пациентов с туберозным склерозом.

Среди патологий, связанных с этим заболеванием, можно выделить следующие проявления:

1. Рабдомиома. Это опухоли, которые могут быть как единичными, так и множественными, и поражают сердце ребенка, находящегося в утробе матери или только что родившегося. Кожа при наличии рабдомиом может приобретать выраженный синюшный оттенок.
2. Появление папиллом или фибром в ротовой полости, ангиолипом или гамартом в печени, а также полипов в кишечнике, что связано с поражением пищеварительного тракта. Наследственная аномалия также может вызывать образование углублений на зубной эмали.
3. Туберозный склероз негативно сказывается на состоянии легких. У людей среднего возраста с данным заболеванием на поверхности легких образуются кисты. С увеличением размеров этих кистозных образований прогрессирует дыхательная недостаточность.
4. У 85% пациентов с болезнью Бурневилля-Прингла наблюдаются проблемы с почками, где развиваются кисты и ангиомиолипомы. Часто опухоли в почках возникают одновременно с обеих сторон и бывают множественными. В 5% случаев у пациентов выявляются злокачественные почечные образования, такие как онкоцитомы и карциномы. Первые симптомы поражения почек при туберозном склерозе могут проявляться в возрасте 20-30 лет, а в некоторых случаях и в детском возрасте. На фоне наследственной патологии почки могут страдать от нефрокальциноза, фокального гломерулосклероза, а также развиваться дисплазия сосудов органа.

Новообразования в почках, вызванные туберозным склерозом, могут привести к серьезным нарушениям функций этого органа. Без необходимого лечения может развиться почечная недостаточность.

Офтальмологические признаки

Туберозный склероз постепенно повреждает органы зрения.

Нарушения сопровождаются следующими симптомами:

• косоглазие;
• патологические изменения в структуре радужной оболочки;
• опухоли век.

Опухолевые образования в зрительных органах сопровождаются резким ухудшением функций зрения. Но в основном их развитие происходит скрыто, без внешних признаков. В процессе диагностики врач офтальмолог видит оранжево-розовые узелки овальной формы на глазной сетчатке.

Такие признаки вместе с диагностическими анализами помогают поставить точный диагноз.

Зрительные расстройства, возникающие из-за гамартом, сопровождаются следующим набором симптомов:

• утрата пигментации радужки;
• отёчность дисковой части зрительного нерва;
• ангиофибромы на веках;
• катаракта.

Офтальмологическая симптоматика болезни Бурневилля проявляется нечасто, но у 50% больных врачи диагностируют доброкачественные опухоли (гамартомы) глазной сетчатки и зрительного нерва. Поверхность у гамартом бывает гладкой, возвышающейся над поверхностью кожи, или узловатой. В медицинской практике встречались и новообразования смешанного типа, с гладкими краями и узловым уплотнением в центре.

Что такое редкое заболевание туберосклероз? Каковы его симптомы?

Симптом	Описание	Особенности лечения
Кожные проявления
Ангиофибромы лица	Красные или розовые узелки на лице, особенно вокруг носа и щек.	Лазерная терапия, топические ингибиторы mTOR (сиролимус, эверолимус), хирургическое удаление.
Гипомеланотические пятна	Белые или светлые пятна на коже, часто в форме «листа ясеня».	Не требуют лечения, но могут быть индикатором заболевания.
Шагреневые бляшки	Утолщенные, бугристые участки кожи, обычно на пояснице.	Не требуют лечения, но могут быть индикатором заболевания.
Опухоли Коэнена (периунгвальные фибромы)	Мягкие, мясистые образования вокруг или под ногтями.	Хирургическое удаление, лазерная терапия.
Неврологические проявления
Эпилепсия	Судороги различного типа, часто резистентные к стандартной терапии.	Противосудорожные препараты, ингибиторы mTOR (эверолимус), кетогенная диета, хирургическое лечение (при фокальной эпилепсии).
Субэпендимальные узлы (СЭУ)	Доброкачественные образования в желудочках мозга.	Мониторинг, при увеличении или обструкции ликворных путей – ингибиторы mTOR (эверолимус), хирургическое удаление.
Субэпендимальные гигантоклеточные астроцитомы (СЭГА)	Опухоли, развивающиеся из СЭУ, могут вызывать гидроцефалию.	Ингибиторы mTOR (эверолимус), хирургическое удаление.
Задержка развития и аутизм	Когнитивные нарушения, поведенческие проблемы, расстройства аутистического спектра.	Ранняя интервенция, поведенческая терапия, образовательные программы, медикаментозное лечение симптомов (например, СДВГ, агрессия).
Почечные проявления
Ангиомиолипомы почек	Доброкачественные опухоли, состоящие из жировой, мышечной и сосудистой ткани.	Мониторинг, ингибиторы mTOR (эверолимус) для уменьшения размера и предотвращения кровотечений, эмболизация, нефрэктомия (в крайних случаях).
Кисты почек	Жидкостные образования в почках.	Мониторинг, редко требуют лечения.
Легочные проявления
Лимфангиолейомиоматоз (ЛАМ)	Прогрессирующее заболевание легких, поражающее преимущественно женщин.	Ингибиторы mTOR (сиролимус), кислородная терапия, трансплантация легких.
Сердечные проявления
Рабдомиомы сердца	Доброкачественные опухоли сердца, часто регрессирующие с возрастом.	Мониторинг, в редких случаях – хирургическое удаление при обструкции кровотока.
Глазные проявления
Гамартомы сетчатки (факомы)	Доброкачественные образования на сетчатке.	Мониторинг, редко требуют лечения.
Стоматологические проявления
Эмалевые ямки	Небольшие углубления на эмали зубов.	Не требуют лечения, но могут быть индикатором заболевания.
Фибромы десен	Доброкачественные образования на деснах.	Хирургическое удаление.

Опыт других людей

Симптоматика туберозного склероза может проявляться в различных формах, включая эпилептические приступы, опухолевые образования в различных органах, аутизм, задержку в умственном развитии и кожные проблемы. Эта редкая генетическая патология требует комплексного подхода к терапии. Врачи обычно используют сочетание медикаментов, хирургических процедур и реабилитационных программ. Регулярные визиты к специалистам и соблюдение их рекомендаций имеют ключевое значение для облегчения симптомов и повышения качества жизни пациента. В настоящее время проводятся исследования новых методов лечения, что вселяет надежду на более эффективные способы борьбы с этим заболеванием.

Болезнь Бурневилля и её формы

Туберозный склероз разделяется на 2 разновидности:

• семейная (хромосомные аномалии обнаруживаются у ребёнка, в роду которого уже были люди с аналогичной проблемой);
• спорадическая (хворь возникает спонтанно, по необъяснимым причинам, и не соотносится с наследственными признаками).

Тип заболевания зависит и от того, какая из хромосом подверглась мутации.

Аномалия развивается по причине видоизменений в:

• 9-й хромосоме;
• 16-й хромосоме.

Классификация патологии в медицине происходит и по степени тяжести.

Форма болезни бывает:

• лёгкой (соотносится с генетической формой хромосомной аномалии);
• тяжёлой (соответствует спорадическому виду расстройства).

Согласно статистическим данным, 70% больных туберозным склерозом получают эту болезнь из-за действия на организм внешних неблагоприятных факторов (в том числе — загрязнённой экологии). Генетические признаки влияют на развитие патологии в 30% случаев. Вероятность рождения здорового младенца у семейной пары, в которой один супруг болеет синдромом Бурневилля, достигает 50%.

Туберозный склероз — болезнь Бурневиля-Прингла. Этиология. Клиника. Диагностика

Диагностика патологии

Туберозный склероз является сложным заболеванием с разнообразными симптомами, что делает его диагностику особенно важной и требует участия квалифицированных специалистов.

Для получения точного диагноза пациенту необходимо пройти консультации у следующих врачей:

• невролога;
• офтальмолога;
• нефролога (специалиста по заболеваниям почек);
• дерматолога;
• кардиолога.

Обследование у этих специалистов позволяет получить полную клиническую картину заболевания и оценить степень патологических изменений.

Важно отметить, что диагноз туберозного склероза не может быть установлен только на основании внешних признаков или фотографий, предоставленных пациентом.

Для точной диагностики потребуется провести аппаратные исследования с использованием следующих методов:

• комплексная соматическая диагностика;
• нейросонография;
• магнитно-резонансная томография (МРТ);
• компьютерная томография (КТ);
• электроэнцефалография (ЭЭГ);
• офтальмоскопия.

Нейросонография применяется исключительно для детей младше одного года, так как в этом возрасте родничок на голове еще не закрыт, что позволяет врачу непосредственно оценить состояние головного мозга.

Комплексная соматическая диагностика включает в себя следующие процедуры:

• УЗИ сердца, почек и органов брюшной полости;
• МРТ сердца;
• КТ почек;
• электрокардиография (ЭКГ);
• рентгенография мочевого пузыря;
• обзорная рентгенография грудной клетки;
• ректороманоскопия (метод исследования слизистой прямой кишки с помощью специального инструмента);
• колоноскопия (исследование состояния толстой кишки);
• кариотипирование 9-й и 16-й хромосом;
• проверка состояния глазного дна и глазного яблока;
• общий анализ мочи и крови.

Методы магнитно-резонансной и компьютерной томографии являются одними из самых информативных. Компьютерная томография позволяет детально изучить туберы, содержащие кальций, а также доброкачественные узелки. Для диагностики узелковых образований с нормальным содержанием кальция используется магнитно-резонансная томография.

Особенности лечения туберозного склероза

Полностью вылечить аномалию Бурневилля нельзя, потому что заболевание развивается из-за генной мутации. Однако терапия недуга успешно проводится лечебными учреждениями. После корректирующего лечения пациент живёт полноценной жизнью, без эпилептических приступов, фибром на коже, недостаточности внутренних органов.

В борьбе с патологией врачи используют следующие терапевтические методики:

• медикаментозное лечение;
• хирургическое вмешательство;
• комплексный подход.

Пациенту подбираются лекарственные препараты, которые помогают снизить интенсивность эпилептических припадков или убрать их полностью. Протекающие в нервной системе патологические процессы строго контролируются, проводятся мероприятия по профилактике их появления и усугубления.

Консервативные методики терапии

Туберозный склероз лечится с помощью следующих медикаментов:

• прогестерон (эффективен при поражении легких);
• кортикостероидные гормоны (такие как Фенитонин, Нитразепам, Карбомазепин, Клоназепам) — помогают в купировании эпилептических приступов;
• гипотензивные препараты назначаются врачом при нарушениях функции почек;
• сердечно-сосудистые средства включаются в терапию при наличии рабдомиом в сердце.

Дети, страдающие от задержки речевого и умственного развития на фоне туберозного склероза, проходят психокоррекционное лечение. Взрослым пациентам рекомендуется придерживаться кетогенной диеты, увеличивая потребление жиров и одновременно снижая количество белков и углеводов в рационе. Комбинация диеты с медикаментозной терапией в некоторых случаях позволяет полностью устранить эпилептические припадки.

Лечение заболевания хирургическими методами

Операционное вмешательство необходимо в тех ситуациях, когда туберозный склероз спровоцировал неблагоприятные последствия.

Хирурги используют в работе методики из следующего перечня:

• иссечение доброкачественных опухолей в головном мозге, провоцирующих судороги;
• шунтирование (убирает скопившуюся жидкость при гидроцефалии, требует вскрытия черепной коробки);
• удаление почечных опухолей, при тяжёлом течении болезни — выполнение нефрэктомии (удаление повреждённой почки), трансплантация органа;
• иссечение или электрокоагулирование полипов, образовавшихся в кишечнике;
• прижигание или выпаривание доброкачественных опухолей на глазной сетчатке;
• лазерное удаление фиброзных дефектов на коже, борьба с фибромами методами криодеструкции (прижигание жидким азотом) или электрокоагуляции (воздействие электрическим током).

Хирургическое лечение патологии Бурневилля проводится в случаях при возникновении у врача подозрений на серьёзные деформации внутренних органов. Показанием к операции является и высокая вероятность преобразования доброкачественной опухоли в злокачественную.

Народные рецепты против судорог

Судорожный синдром, возникающий при туберозном склерозе, представляет собой серьезный симптом, который может привести к умственной отсталости у ребенка или даже к летальному исходу. Основная задача лечения данного заболевания заключается в предотвращении судорог и снижении вероятности их возникновения.

В народной медицине предлагаются следующие противосудорожные средства:

1. Широколистный крестовник. Необходимо измельчить корень растения, затем залить 20 г полученного сырья 200 мл кипятка. Поместите смесь в термос и дайте настояться в течение 1 часа. После этого отфильтруйте и принимайте по 40 капель при эпилептическом приступе.
2. Гусиная лапчатка. Высушенную траву используют для приготовления настойки на молоке. Для этого возьмите 200 мл кипяченого молока и добавьте 1 ч. л. лапчатки, настоять 15 минут. Употребляйте по одному стакану трижды в день.
3. Обыкновенный тимьян. Запарьте 15 г высушенной травы тимьяна 200 мл кипятка, дайте настояться 15 минут и процедите. Принимайте по 1 ст. л. три раза в день.
4. Колючий татарник. Залейте 1 ст. л. сушеной травы татарника стаканом кипятка, настоять 20 минут и отфильтровать. Употребляйте настой трижды в день по 1 ст. л.
5. Адонис весенний. Запарьте 1 ст. л. высушенной травы адониса 200 мл кипятка, настаивайте 20 минут и процедите. Принимайте настой три раза в день по 1 ст. л.
6. Полынь. Залейте 1 ст. л. сушеной травы полыни 200 мл кипятка, дайте настояться 30 минут и отфильтруйте. Употребляйте по 1/3 стакана трижды в день.
7. Лекарственная валериана. Возьмите 1 ст. л. измельченного корня валерианы, залейте прохладной кипяченой водой, настаивайте 6-8 часов, затем доведите до кипения и процедите. Принимайте по 1 ст. л. три раза в день.
8. Подмаренник. Используйте 2 ст. л. высушенной травы подмаренника, запарьте 500 мл кипятка, оставьте на ночь для настаивания, а утром процедите. Употребляйте настой 4 раза в день по 0.5 стакана.

Поддерживающая терапия народными средствами может помочь в облегчении судорожного синдрома, и пациент, пройдя курс лечения, сможет вести полноценную жизнь.

Возможные осложнения

Болезнь Бурневилля-Прингла при отсутствии лечения даёт серьёзные осложнения.

К ним относятся:

• ухудшение зрения, вплоть до полной потери зрительных функций;
• судороги, приступы эпилепсии (если припадок затянется, человек может умереть или впасть в кому);
• гидроцефалия (нарушается отток спинномозговой жидкости из черепной коробки);
• почечная и лёгочная недостаточность;
• олигофрения (у детей).

Приступы эпилепсии при туберозном склерозе бывают непрекращающимися. Больной человек может прийти в сознание и через несколько минут вновь забиться в судорогах. Такое состояние требует незамедлительного врачебного вмешательства, иначе наступит смертельный исход.

Прогнозы и профилактические меры

Прогноз заболевания во многом зависит от того, насколько быстро и сильно проявляются симптомы. В общем, он имеет положительный характер. Ребёнок, которому поставлен диагноз «туберозный склероз», способен вести долгую и полноценную жизнь, при условии, что ему будет предоставлена надлежащая поддерживающая терапия.

Предотвратить развитие этой патологии невозможно, так как она часто возникает из-за спорадических мутаций в генах. Однако если аномальные хромосомы с соответствующими генами передаются по наследству, то наиболее эффективным способом профилактики туберозного склероза станет генетическое тестирование. Его рекомендуется проводить до зачатия ребёнка.

Пройдите бесплатный онлайн-тест на туберкулез

Навигация (только номера заданий)

Вопросы:

1. Один
2. Два
3. Три
4. Четыре
5. Пять
6. Шесть
7. Семь
8. Восемь
9. Девять
10. Десять
11. Одиннадцать
12. Двенадцать
13. Тринадцать
14. Четырнадцать
15. Пятнадцать
16. Шестнадцать
17. Семнадцать

Информация

Этот тест позволит вам определить вероятность того, есть ли у вас туберкулез.

Вы уже проходили тест ранее. Вы не можете запустить его снова.

Тест загружается…

Результаты

Время вышло

Рубрики

1. Нет рубрики0%

Поздравляем! Вероятность того что вы более туберкулезом близиться к нулю.

Однако не забывайте внимательно следить за своим здоровьем и периодически проходить медицинские обследования, и никакие болезни не смогут вас испугать! Также советуем ознакомиться со статьей о раннем выявлении туберкулеза.

Есть повод задуматься.

С точностью сказать, что вы болеете туберкулезом сказать нельзя, но такая вероятность есть, если это и не палочки коха, то с вашим здоровьем явно что то не так. Рекомендуем вам незамедлительно пройти медицинское обследование. Так же рекомендуем ознакомиться со статьей по выявлению туберкулеза на ранних стадиях.

Срочно обратитесь к специалисту!

Вероятность того, что вы инфицированы палочками Коха, достаточно велика, однако установить диагноз дистанционно невозможно. Рекомендуем незамедлительно обратиться к опытному врачу и пройти полное медицинское обследование! Также настоятельно советуем ознакомиться с материалом о раннем выявлении туберкулеза.

Психологические аспекты жизни с туберозным склерозом

Туберозный склероз, являясь генетическим заболеванием, оказывает значительное влияние не только на физическое здоровье пациентов, но и на их психологическое состояние. Люди, страдающие от этого расстройства, часто сталкиваются с множеством психологических трудностей, связанных как с самими симптомами, так и с социальной стигматизацией, которая может возникнуть из-за их состояния.

Одним из основных психологических аспектов является уровень стресса, который испытывают пациенты и их семьи. Непредсказуемость симптомов, таких как эпилептические припадки, может вызывать постоянное беспокойство и страх. Это может привести к развитию тревожных расстройств и депрессии. Важно отметить, что эмоциональное состояние пациента может значительно влиять на его общее самочувствие и качество жизни.

Кроме того, пациенты с туберозным склерозом могут испытывать трудности в социальной адаптации. Ограниченные возможности, связанные с физическим состоянием, могут привести к изоляции и снижению самооценки. Дети и подростки, страдающие от этого заболевания, могут сталкиваться с трудностями в общении со сверстниками, что может усугубить чувство одиночества и неполноценности. Важно, чтобы семьи и образовательные учреждения создавали поддерживающую среду, способствующую социальной интеграции и принятию.

Психологическая поддержка играет ключевую роль в жизни пациентов с туберозным склерозом. Психотерапия, особенно когнитивно-поведенческая терапия, может помочь пациентам справляться с тревогой и депрессией, а также развивать навыки управления стрессом. Группы поддержки, где пациенты и их семьи могут делиться опытом и получать эмоциональную поддержку, также могут быть очень полезными.

Важно, чтобы медицинские работники, работающие с пациентами с туберозным склерозом, учитывали не только физические, но и психологические аспекты их состояния. Комплексный подход к лечению, включающий как медицинские, так и психологические интервенции, может значительно улучшить качество жизни пациентов и их семей.

Вопрос-ответ

Как проявляется туберозный склероз?

Туберозный склероз (ТС) — наследственная нейроэктодермальная патология, проявляющаяся изменениями кожи, эпилептическими приступами, олигофренией (умственной отсталостью) и возникновением новообразований различной локализации.

Как лечить туберозный склероз?

В случае тяжелого протекания болезни пациентам назначается операция (в зависимости от места локализации опухоли): удаляют опухоли в головном мозге, почках, органах ЖКТ и пр. Если опухоли множественные, нередко удаляется орган целиком. Бугорки на коже удаляют лазером или методом криодеструкции.

Как выглядят пятна при туберозном склерозе?

Пятна в виде листа ясеня представляют собой депигментированные пятна, присутствующие у более 90% пациентов с туберозным склерозом. Области имеют длину от 1 до 3 см и могут быть лучше видны в ультрафиолетовом свете (лампа Вуда).

Каковы критерии диагноза туберозного склероза?

Подтвержденная патогенная мутация TSC1 или TSC2 является главнейшим критерием, достаточным для постановки диагноза ТС. Первичные (большие) признаки: — ангиофибромы лица (не менее 3) или фиброзные бляшки на лбу; — гипопигментные пятна (не менее 3 и не менее 5 мм в диаметре).

Советы

СОВЕТ №1

Обратите внимание на ранние симптомы. Туберозный склероз может проявляться различными симптомами, такими как кожные изменения, эпилептические припадки или проблемы с развитием. Если вы заметили у себя или у близких подобные признаки, не откладывайте визит к врачу.

СОВЕТ №2

Регулярно проходите обследования. Поскольку туберозный склероз может затрагивать различные органы, важно регулярно проходить медицинские обследования, включая МРТ и ультразвуковые исследования, чтобы контролировать состояние и своевременно выявлять возможные осложнения.

СОВЕТ №3

Обсуждайте варианты лечения с врачом. Лечение туберозного склероза может включать медикаментозную терапию, хирургические вмешательства и реабилитацию. Обсуждайте с вашим врачом все доступные варианты, чтобы выбрать наиболее подходящий план лечения для вас или вашего близкого.

СОВЕТ №4

Поддерживайте здоровый образ жизни. Правильное питание, регулярные физические нагрузки и отказ от вредных привычек могут помочь улучшить общее состояние здоровья и повысить качество жизни при туберозном склерозе. Не забывайте также о важности психологической поддержки.